dr Marzanna Reśko-Zachara – pediatra, neonatolog
Badania przesiewowe noworodka, to pierwsza szansa na wyłapanie nieprawidłowości
Testy przesiewowe to są takie badania, które w łatwy sposób wyłapują możliwość wystąpienia nieprawidłowości.
Pulsoksymetria i echokardiografia
Pierwszym badaniem przesiewowym, które wykonujemy u noworodków, to badanie pulsoksymetryczne – przy pomocy takiego maleńkiego sprzętu elektronicznego sprawdzamy jak przystosowuje się układ krążenia noworodka do czynników zewnętrznych, do życia zewnętrznego. Pulsoksymetr to jest mały czujniczek, który przyczepia się na paluszek nóżki dziecka. Takie badanie powinno być wykonane między 12 a 24 godziną życia. Jeśli wynik jest poza normą, to wtedy wykonujemy badania dodatkowe.
Pulsoksymetr, to urządzenie do pomiaru saturacji krwi, czyli wysycenia hemoglobiny tlenem. Hemoglobina utlenowana i odtlenowana wykazuje odmienne właściwości optyczne. Badanie pulsoksymetryczne rejestruje także puls niemowlęcia.
Zwykle jest badanie echokardiograficzne, czyli echo serca noworodka, ponieważ badanie pulsoksymetryczne potrafi zdiagnozować takie wady, których zwykłą słuchawką i zwykłym oglądaniem pediatrycznym można nie zdiagnozować. Zanim ten test został wprowadzony do obowiązkowych badań na oddziałach noworodkowych, to często bywało tak, że te ciężkie wrodzone wady serca, zwłaszcza wady wynikające z pozostałości przewodu tętniczego albo braku tego przewodu tętniczego zostały wykrywane późno – w 4, 5, 6 tygodniu życia, a czasami niestety kończyło się tak, że dziecko po prostu umierało zanim zostało zdiagnozowane, więc ten test naprawdę ma sens i on jest wykonywany we wszystkich oddziałach noworodkowych w Polsce, w Europie również.
Badanie słuchu
Drugim testem przesiewowym jest badanie słuchu. To dzięki Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomocy każdy oddział noworodkowy jest zaopatrzony w sprzęt bardzo mało inwazyjny taki, który potrafi zdiagnozować wady słuchu. Tak jak mówiłam wcześniej, jest to tylko przesiew, ale wykrywa nieprawidłowości dotyczące słuchu.
Od niedawna na oddziałach położniczych wprowadzono obowiązkowe badanie przesiewowe słuchu. Jako test przesiewowy wybrano rejestrację otoemisji akustycznych. Badanie wykonuje się na oddziale noworodkowym w drugiej dobie życia dziecka, a jeśli test wypadnie nieprawidłowo – powtarza się go w dniu wypisu ze szpitala.
Okazuje się, że 3 – 4 dzieci na 1000 może rozwinąć jakieś nieprawidłowości dotyczące układu słuchu. Niekoniecznie są to jakieś genetycznie uwarunkowane schorzenia, bo czasami występują u takich dzieci, które jako pierwsze w rodzinie mają problemy. Jeśli takie badanie jest prawidłowe, to jest potencjalna szansa na to, że dziecko będzie prawidłowo słyszeć – chyba że ma obciążenia genetyczne, to wtedy zalecamy również powtórzenie takiego badania już metodami bardziej specjalistycznymi czy wyrafinowanymi w okresie około 3 – 4 miesiąca życia. Natomiast gdy się okazuje, że jest ono nieprawidłowe, to wtedy również zapraszamy takich pacjentów do poradni audiologicznych, które wykonują już bardziej specjalistyczne badanie. Takie dziecko już zostaje pod opieką poradni audiologicznej po to, żeby potwierdzić bądź wykluczyć jakieś zaburzenie dotyczące słuchu.
Badania metaboliczne
Kolejnym badaniem przesiewowym, które też od kilkudziesięciu lat jest wykonywane w okresie noworodkowym między 48 a 96 godziną życia są tak zwane badania metaboliczne. Na początku testy te wykonywano tylko w kierunku niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii, później doszła mukowiscydoza, a w kolejności kilkadziesiąt chorób metabolicznych, które potrafimy wykrywać, które nie dają objawów natychmiast po urodzeniu, i które potrafimy leczyć.
W całej Polsce jest 8 ośrodków, które prowadzą takie badania, natomiast nadzór nad tym sprawuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, który wszystkie wątpliwości wyjaśnia. I rzeczywiście – u dzieci, u których wykryto wcześnie te choroby metaboliczne, rozpoznanie podlega weryfikacji i jeśli jest potwierdzenie, to bardzo szybko można rozpocząć leczenie; na przykład wrodzona niedoczynność tarczycy – jeśli leczenie jest włączone w ciągu pierwszych dwóch tygodni, i tak rzeczywiście jest, to dziecko ma szansę na prawidłowy rozwój. Natomiast dawniej, w latach 50-tych, 60-tych, kiedy niedoczynność tarczycy stanowiła duży problem, to niestety ci pacjenci mieli upośledzony rozwój neurologiczny i stawali się kalekami.
Fenyloketonuria, to wrodzona choroba metaboliczna, która polega na nieprawidłowej przemianie fenyloalaniny. Fenyloalanina, to jeden z aminokwasów DNA. Jej nadmiar we krwi uszkadza ośrodkowy układ nerwowy powodując nawet ciężkie upośledzenie umysłowe. Chorobie towarzyszą objawy neurologiczne: drgawki, silne napięcie i drżenie mięśni oraz zaburzenia zachowania. Jeśli testy przesiewowe wskażą podwyższony poziom tego aminokwasu we krwi noworodka stosuje się restrykcyjną dietę i inne metody dążące do obniżenia stężenia.
Mukowiscydoza jest uwarunkowana genetycznie i polega na zaburzeniu pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co powoduje zmiany w układzie oddechowym i przewodzie pokarmowym. Organizm chorego produkuje lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.
Zobacz też:
