Mukopolisacharydoza – choroba genetyczna

lek. med. Katarzyna Kołodziejczyk-Klimek – specjalista rehabilitacji medycznej

Fundacja Kolorowy Świat 

Mukopolisacharydoza to rzadka choroba przemiany materii

Raz na 100 tys. urodzeń

Mukopolisacharydoza jest chorobą genetyczną, a więc dziedziczną. To rzadki zespół zaburzeń, występujący w wielu postaciach, trafiający się raz na 100 tys. urodzeń. Wyróżnia się kilka typów mukopolisacharydozy.

Mukopolisacharydoza jest dziedziczna

Mukopolisacharydoza jest chorobą genetyczną, nieuleczalną. Genisteina – organiczny związek chemiczny występujący w m.in. w ziarnach soi, może zahamować postęp choroby.

Zaburzenia metabolizmu

Choroba polega na zaburzeniu przemiany mukopolisacharydów. Organizm nie produkuje odpowiednich enzymów, które rozkładają mukopolisacharydy i dochodzi do ich spichrzania w różnych tkankach. Najgorzej jest kiedy do spichrzania dochodzi w komórkach centralnego układu nerwowego, a co za tym idzie – do uszkodzenia tego układu. Dziecko rodzi się z pozoru zdrowe. Nie ma wielu czynników, które ujawniają się od razu po urodzeniu. Symptomami mogą być przepuklina pępkowa czy przepukliny pachwinowe, ale zdrowe dzieci też miewają takie przepukliny. Wcześnie mogą także pojawić się polipy błony śluzowej. Są to pierwsze sygnały, które mogą sugerować mukopolisacharydozę, ale naprawdę nie są wyznacznikiem wystąpienia tego zespołu. Badanie, dzięki któremu da się wykluczyć lub potwierdzić tę chorobę, to badanie moczu na poziom mukopolisacharydów. Jeśli normy są bardzo przekroczone, jest to sygnał, że może chodzić o takie schorzenie.

Sanfilippo

W Polsce najczęściej występującymi odmianami mukopolisacharydozy są typy 1,2 i 3. Typ 3 to tzw. choroba Sanfilippo. Nazwa ładna, ale rozpoznanie niesympatyczne. Wyróżnia się 4 typy zespołu Sanfilippo. Cechą charakterystyczną dzieci obciążonych tą wadą są zaburzenia dysmorficzne, czyli zaburzenia rysów twarzy, popularnie zwane maszkaronizmem. Dzieci z chorobą Sanfilippo mają szeroką twarz, szeroko rozstawione oczy, wydatne guzy czołowe, ciemne, krzaczaste brwi. To bardzo bardzo charakterystyczne cechy. Jeśli raz widziało się dziecko z takim zespołem, to już zawsze się je rozpozna. Przez pierwsze miesiące życia dziecka jego rozwój psychofizyczny wygląda prawidłowo, a potem następuje regres. Dzieci zaczynają samodzielnie siadać i chodzić mniej więcej w tym samym czasie, co wszystkie zdrowe dzieci. Najczęściej nie mówią, czyli mowa czynna się nie wykształca, ale kontakt z nimi jest jeszcze przez jakiś czas w miarę dobry. Później, kiedy dziecko ma kilka lat, dochodzi do regresu rozwoju. Przestaje kontaktować, rozumieć polecenia. Dochodzi również do zaburzeń pracy narządu ruchu, pojawiają się problemy z chodzeniem, sztywność stawowa. Dzieci często przestają chodzić, przemieszczają się w pozycji czworacznej, albo w ogóle się nie przemieszczają.

Jak leczyć?

Leczenia przyczynowego na razie nie ma. To jest choroba genetyczna, w grę musiałaby więc wchodzić inżyniera genetyczna. Szuka się leku, który przynajmniej stopowałby narastanie objawów. W Polsce opracowano lek na bazie soi. Eksperymentalnie stosuje się genisteinę – produkt otrzymywany z ziaren soi albo z tzw. bobowatych. Preparat blokuje odkładanie się mukopolisacharydów w innych tkankach, dzięki czemu nie dochodzi do ich uszkodzenia. Stosowanie tego preparatu jest w stanie zahamować postęp choroby.

Zobacz też:

Neuroinfekcje u dzieci

Hipotrofia noworodka

Choroby mózgu u dzieci – skutki powikłań chorób zakaźnych

Podsumowanie
Mukopolisacharydoza - choroba genetyczna
Tytuł
Mukopolisacharydoza - choroba genetyczna
Opis

Mukopolisacharydoza jest rzadką chorobą przemiany materii. Zdarza się raz na 100 tys. urodzeń. Jest nieuleczalna, można jedynie próbować zahamować jej postępowanie.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *