dr n. med. Marzena Wojtaszewska – analityk genomowy, MNM Diagnostics; członkini Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów
https://mnm.bio
Wielkopolskie Centrum Zaawansowanych Technologii, Umultowska 89C, 61-614 Poznań
Błędy genetyczne są jak literówki
Dobrym sposobem na zobrazowanie w jaki sposób powstają błędy genetyczne w naszych komórkach jest to, co się dzieje w organizmie kiedy się opalamy. Podczas opalania promienie UVB bombardują naszą skórę. Poprzez ekspozycję na słońce i dodatkowo, na przykład opalanie się bez filtra, zwiększamy prawdopodobieństwo, że rozwinie się u nas nowotwór skóry. Dzieje się tak dlatego, że takie błędy spowodowane przez światło UV kumulują się w komórce. Światło UV, które ma dużą moc dociera do naszych komórek, do naszego DNA. Powoduje w kodzie genetycznym drobne zmiany, tak jakby “literówki”. Dlatego wystawiając się na ekspozycję słońca możemy, trochę na własne życzenie, wyhodować sobie nowotwór.
Błędy genetyczne w komórkach powstają np. kiedy się opalamy. Zakumulowanie się takich mutacji prowadzi do rozwinięcia się choroby nowotworowej. W tym przypadku – raka skóry.
Błędy genetyczne – proces naprawy
Dlaczego jedni ludzie chorują na nowotwory, a inni nie? W dużej mierze jest to przypadkowe, ale nie całkowicie przypadkowe. Są pewne geny, które nas do nowotworów predysponują, na przykład dlatego, że mają wariant, który trochę gorzej wpływa na naprawę DNA. Osoby obarczone takim genem, gorzej radzą sobie z naprawianiem w komórkach błędów, spowodowanych chociażby przez promienie słoneczne. Jednak generalnie jest to proces przypadkowy. A zatem, nawet jeśli posiadamy defekt w takim genie, to wcale nie znaczy, że na 100% zachorujemy na nowotwór. Jednak prawdopodobieństwo choroby jest wtedy większe. Jeżeli weźmiemy 100 osób, które mają defekt genetyczny predysponujący do nowotworu oraz 100 osób bez takiego defektu, to zachoruje więcej osób z grupy obarczonej tym defektem. Ale to wciąż nie znaczy, że zachorują wszyscy.
Mutacje w genach
Warto wiedzieć, że każdy z nas ma jakieś mutacje w genach. Nie ma osoby niezmutowanej. Mutacje powstają, kiedy się opalamy, palimy papierosy, wdychamy smog. Mutacje te mogą być nieszkodliwe i nie mieć znaczenia dla zdrowia, albo mogą powodować niewielkie zmiany, lub też być przyczyną poważnych chorób. Jeżeli mutacje się zakumulują w komórce wtedy pojawia się nowotwór.
Opalanie się, palenie papierosów, wdychanie zanieczyszczonego powietrza powodują drobne mutacje w naszych komórkach. O tym, co się dzieje, gdy zmiany zakumulują się, mówi dr n. med. Marzena Wojtaszewska - analityk genomowy.
