Choroba Fabry’ego – leczenie enzymatyczne

dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha – II Katedra chorób wewnętrznych UJ Collegium Medicum Kraków

Choroba Fabry’ego – leczenie enzymatyczne stosuje się od około 15 lat

Choroba Fabry’ego należy do chorób rzadkich, a nawet ultrarzadkich. Występuje z częstotliwością 1 na 100 tys. osób w populacji. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie i polega na zaburzeniu metabolizmu lipidów.

Leczenie enzymatyczne w chorobie Fabry’ego to około 15 lat doświadczeń wielu lekarzy i specjalistów. Nie jest to może bardzo długo, ale też nie są to tylko 2-3 lata. Wiemy, że to postępowanie jest bezpieczne oraz skuteczne, że poprawia jakość życia, stabilizuje funkcje narządów – przede wszystkim nerek i serca. Choroba Fabry’ego – leczenie enzymatyczne wypada niestety gorzej, jeżeli chodzi o układ nerwowy. Natomiast w przypadku nerek – niezwykle ważnego narządu w chorobie Fabry’ego – jest bardzo wiele dowodów na to, że jeżeli odpowiednio wcześnie rozpoczniemy leczenie, to możemy zapobiec rozwojowi ich krańcowej niewydolności.

Choroba Fabry’ego – leczyć skutecznie i bezpiecznie

Leczenie enzymatyczne nie do końca spełniło oczekiwania, jakie w nim pokładano. Kiedy je wprowadzano wydawało się, że będzie to cudowny sposób na uzdrowienie chorych. Niestety trzeba pamiętać o tym, że część objawów pozostaje. Leczenie jest dodatkowym postępowaniem, które jednak nie czyni z chorego osoby całkowicie zdrowej. Wiemy natomiast, że leczenie jest skuteczne i bezpieczne. Ważne jest też, by wcześnie je rozpocząć. Jeżeli czekamy do chwili, gdy dojdzie do zmian zwyrodnieniowych czy włóknieniowych narządów, nie możemy liczyć na cudowny efekt leczenia enzymatycznego.

Niedobór enzymu

Choroba Fabry’ego wiąże się z niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy A, który uczestniczy w metabolizmie lipidów i jest w tym procesie niezbędny. Jeżeli brakuje tego enzymu, w komórkach odkładają się (spichrzają) patologiczne złogi lipidowe, które powodują uszkodzenie i destrukcję komórek,. Konsekwencją jest naciek zapalny oraz włóknienie, czyli zmiany degeneracyjne narządu, które są już nieodwracalne.

Niestety w tej chwili Polska jest jedynym krajem w Unii Europejskiej, w którym leczenie choroby Fabry’ego nie jest refundowane.  Ta dziedziczna choroba spowodowana jest niedoborem enzymu alfa- galaktozydazy A, więc jedynym sposobem na to, by przywrócić naturalne funkcjonowanie organizmu jest enzymatyczna terapia zastępcza. Pacjentowi podaje się ten enzym z zewnątrz, najczęściej dożylnie. Można też stosować leki doustne, które stabilizują enzym.

Terapia enzymatyczne – kiedy jest skuteczna?

Terapię enzymatyczną stosuje się także w leczeniu choroby Gauchera – efekty są doskonałe. A także przy mukopolisacharydozie – tu efekty są trochę gorsze oraz w leczeniu choroby Pompego, gdzie efekty są niezłe. Istnieje więc kilka chorób, przy których terapia enzymatyczna jest jak najbardziej uzasadniona. Oczywiście leczenie to dotyczy chorób metabolicznych – wadliwy enzym dostarczany jest z zewnątrz po to, by przejął funkcję enzymu zmienionego.