hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha – II Katedra chorób wewnętrznych UJ Collegium Medicum Kraków
Choroby rzadkie to takie, które występują w populacji z częstotliwością od 1 na 5 do 1 na 10 tys. osób lub rzadziej
Każdą chorobę, by móc ją skutecznie leczyć, trzeba najpierw dobrze zdiagnozować. Wiele chorób rzadkich ujawnia się tuż po urodzeniu lub w dzieciństwie, ale niestety nie zawsze można szybko postawić diagnozę.
Nieczęsto spotykamy się z tymi schorzeniami, w związku z czym sprawiają one problem diagnostyczny. Rozpoznanie choroby wymaga wiedzy o niej i umiejętności wyodrębnienia objawów. A na co dzień mamy do czynienia głównie z rutynowymi przypadkami, które są łatwe do zdiagnozowania czy leczenia. Co jakiś czas zdarzają się choroby rzadkie – tacy pacjenci są trudniejsi, wymagają szerszego spojrzenia i pogłębionej diagnostyki.
Choroby rzadkie zazwyczaj trudno zdiagnozować. Pomocy najlepiej szukać w najpierw przychodniach specjalistycznych, a potem w poradniach chorób rzadkich.
Gdzie zwracać się po diagnozę?
Właściwie każda poradnia specjalistyczna powinna móc zdiagnozować taki rzadki przypadek. W chorobie zawsze najważniejsze są objawy, dlatego pacjenci powinni kierować się do konkretnej poradni specjalistycznej w zależności od objawów, jakie mają. Jeżeli są to objawy ze strony narządów ruchu – do poradni, która zajmuje się tą dziedziną, jeżeli ze strony przewodu pokarmowego – do poradni gastroenterologicznej, jeżeli jest to choroba autoimmunologiczna – do poradni reumatologicznej lub immunologii klinicznej. Taka poradnia powinna próbować diagnozować chorobę lub przynajmniej zasugerować dalsze kroki diagnostyczne. Dodatkowo, niedawno powstały poradnie chorób rzadkich – tam lekarze specjalizują się w przypadkach wyprofilowanych czy niejasnych. Z takiej poradni też można skorzystać, jest ich wiele, jednak zawsze należy zacząć od diagnostyki w poradni specjalistycznej.
Czy ośrodki diagnostyczne działają w ramach NFZ?
Wszystkie ośrodki diagnostyki należą do NFZ. Między innymi w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, na ulicy Śniadeckich, przy Klinice Chorób Wewnętrznych funkcjonuje taka poradnia dla osób dorosłych. Jeżeli więc podejrzewają Państwo jakąś nietypową, rzadką chorobę u osoby dorosłej, można się tam kierować. Odnośnie poradni dziecięcych w Krakowie – polecam Instytut Pediatrii.
Czy Instytut Matki i Dziecka oraz Centrum Zdrowia Dziecka prowadzą diagnozę chorób rzadkich?
Instytut Matki i Dziecka oraz Centrum Zdrowia Dziecka są najlepszymi ośrodkami referencyjnymi, jeżeli chodzi o diagnostykę chorób pediatrycznych. Od schorzeń immunologicznych, poprzez gastroenterologiczne, po hematologiczne. Z tego względu nie wyobrażam sobie lepszego miejsca.
Czym są choroby rzadkie, jak się je wykrywa i gdzie zwrócić się po pomoc - o tym mówi hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha z Katedry chorób wewnętrznych UJ Collegium Medicum w Krakowie.
