dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha – II Katedra chorób wewnętrznych UJ Collegium Medicum Kraków
Dziedziczenie choroby Fabry’ego a wadliwy gen
Choroba Fabry’ego jest niezwykle rzadka. Jej przyczyna to mutacja genu GLA znajdującego się w chromosomie X.
Tak jak w przypadku każdej choroby sprzężonej z chromosomem X, dziedziczenie choroby Fabry’ego polega na przekazywaniu potomkowi wadliwego genu zlokalizowanego na chromosomie.
Chorobę przekazuje chromosom X
Jeżeli ojciec jest chory, to może przekazać swój wadliwy chromosom X córce, jednak drugi chromosom – otrzymany od matki – najpewniej nie jest wadliwy. W związku z tym, dziewczynka z takiego związku będzie miała jeden prawidłowy chromosom X oraz jeden, na którym będzie obecny zmutowany gen alfa galaktozydazy. Oczywiście mogą u niej wystąpić objawy – większe lub mniejsze w zależności od penetracji genu, obecności innych genów czy przypadkowego uaktywnienia zmutowanego genu. Nawet jeżeli wadliwy gen zostanie przekazany córce, to nie ma pewności, że wystąpią u niej objawy choroby.
Dziedziczenie choroby Fabry’ego odbywa się poprzez przekazanie dziecku zmutowanego genu alfa galaktozydazy, znajdującego się w chromosomie X.
Ryzyko przekazania wadliwego genu
Jeżeli chodzi o dzieci płci męskiej, to będą one raczej zdrowe w sytuacji kiedy mówimy o chorym ojcu. Jednak w przypadku, kiedy matka jest chora lub jest nosicielką choroby Fabry’ego, to przekazuje wadliwy chromosom X zarówno córce, jak i synowi. Ryzyko związane z przekazaniem wadliwego genu wynosi 50%, jak przy każdym dziedziczeniu.
Jeżeli choroba występowała w rodzinie, to ryzyko odziedziczenia jej zależy od tego, u kogo została stwierdzona. Trzeba sprawdzić, czy przeniesienie jej jest możliwe. Zawsze opiera się to na prawach genetyki: 50% – kiedy matka przekazuje jeden ze swoich chromosomów i 50% – kiedy ojciec przekazuje jeden z zestawów genów. Dlatego nie jest powiedziane, że skoro choroba występuje w rodzinie, to wszyscy zachorują.
Przebieg choroby w rodzinie
Zwykle jest tak, że choroba przebiega u dziecka w taki sam sposób, jak u innych członków rodziny. Nie jest to jednak reguła i oczywiście może być różnie. Są rodziny, w których choroba przebiega dokładnie tak samo u wszystkich chorych. Są też takie, w których przebieg choroby jest całkowicie inny u dzieci czy kuzynów. Nie można tego przewidzieć w 100%, jednak prawdopodobieństwo, że choroba będzie się rozwijać podobnie u członków rodziny posiadających tę samą mutację w zakresie genu alfa galaktozydazy, jest bardzo duże.
Choroba Fabry'ego to choroba genetyczna, związana z mutacją genu alfa galaktozydazy. O tym, w jaki sposób się ją dziedziczy, mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha z II Katedry chorób wewnętrznych UJ Collegium Medicum Kraków.
