Mechanizm dziedziczenia – na czym polega?

dr Paweł Zawadzki, MNM Diagnostics

https://mnm.bio

Wielkopolskie Centrum Zaawansowanych Technologii, Umultowska 89C, 61-614 Poznań

Mechanizm dziedziczenia to wciąż wiele niewiadomych

Sposób dziedziczenia zależy od rodzaju choroby. Każdy przypadek wymaga specjalistycznej konsultacji z lekarzem genetykiem. Można jednak przyjąć założenie, że większość chorób w jakiś sposób się dziedziczy.

Mechanizm dziedziczenia jest skomplikowany, ponieważ istnieje jest wiele różnych możliwości. Mamy choroby, które są chorobami dominującymi. W takich przypadkach chora mama urodzi chore dziecko. Są też choroby recesywne, co oznacza, że musimy mieć dwie kopie genów recesywnych, słabszych, żeby zachorować. Czyli: chora mama i zdrowy tata będą mieli zdrowe dziecko. Istnieją także przypadki niepełnej penetracji. Wówczas chora mama przekaże mutację swojemu dziecku, ale inne mutacje, które gdzieś tam są i również wpływają na pojawienie się choroby lub jej intensywność spowodują, że ta jednostka chorobowa będzie np. bardziej intensywna. Albo ich nie będzie wcale. Zatem ogólnie jest tak, że dziedziczenie zależy od jednostek chorobowych i wymaga specjalistycznej konsultacji z lekarzem genetykiem.

Mechanizm dziedziczenia wciąż ma wiele niewiadomych.

Mechanizm dziedziczenia jest bardzo skomplikowany i zróżnicowany. Wiemy coraz więcej i potrafimy coraz więcej, ale wciąż jest wiele do odkrycia. Każdy człowiek jest nosicielem różnych chorób, ale fakt, że mamy kopię genu, która działa dobrze sprawia, że nie chorujemy.

Mechanizm dziedziczenia – podwójne geny

Przyjąłbym założenie, że większość chorób dziedziczy się w jakiś sposób. Nawet jeśli chora mama przekaże jeden zepsuty gen swojemu dziecku, nie będzie ono chore, ale będzie nosicielem tej mutacji, Może się więc zdarzyć, że zachoruje jego dziecko. To są mechanizmy, które świat medyczny, naukowy dosyć dobrze rozumie, ale trudno mówić ogólnie o wszystkich przypadkach. Wydaje się bowiem, że  istnieje tak wiele różnych możliwości, że cokolwiek sobie wymyślimy, znajdziemy chorobę, która będzie do tego pasować.

Należy pamiętać, że mamy dwa geny – jeden od mamy i jeden od taty. Jeżeli obydwa te geny są zepsute i to powoduje jednostkę chorobową, wtedy choroba się pojawi. Czasami jest tak, że wystarczy jeden zepsuty gen, żeby pojawiła się choroba, ale mechanizm dziedziczenia takich chorób jest inny. Fakt, że mamy dwa geny każdego typu, zabezpiecza nas przed wieloma chorobami. Każdy z nas jest nosicielem bardzo wielu chorób, ale nie chorujemy na nie, ponieważ mamy drugą kopie genu, która działa dobrze. Kłopot pojawia się wówczas, kiedy zdrowa mama i zdrowy tata mają po jednym zepsutym genie i jest to mutacja, która powoduje chorobę. Jeśli dziecko odziedziczy oba te zepsute geny, pojawi się choroba. Tak jest np. w przypadku mukowiscydozy. Dlatego często zdarza się, że zdrowa mama i zdrowy tata mają dziecko, które jest chore.

Mechanizm dziedziczenia – mutacje de novo

Proszę też nie zapominać o tym, że pojawiają się mutacje, które nazywają się mutacjami de novo. To mutacje, których nie mają ani mama ani tata. Pojawiają się natomiast u dziecka. Wiemy, że tak się dzieje. Nie są to częste przypadki, ale w praktyce klinicznej i naukowej co jakiś czas zdarzają się sytuacje, w których ani mama ani tata nie mają uszkodzonych genów, a u dziecka ten gen jest uszkodzony. To oznacza, że podczas zapłodnienia lub w trakcie rozwoju embrionalnego doszło do jakiegoś problemu. Pojawiła się jedna mutacja i dziecko będzie chore, mimo że ani mama ani tata nie mają tego wariantu genu, który powoduje chorobę.

Wykorzystanie terapii genowej do naprawy zepsutego genu jest obecnie bardzo zaawansowane technologicznie. Weźmy na przykład choroby oczu. Są np. takie, które powodują zanik czopka w siatkówce. Istnieją terapie, polegające na tym, że wstrzykuje się do chorego oka wirus z odpowiednim genem, który podmieni ten zepsuty. Spowoduje to, że wzrok przestanie zanikać albo czopki zaczną dobrze działać. Ale mówimy tu o podmianie genu, którego nie będziemy przekazywać dalej.

Czym innym jest “naprawienie zepsutego genu” zanim dziecko się urodzi. Trzeba wtedy majstrować przy komórkach embrionalnych, przy plemnikach, co jest niezwykle trudne. I jest na granicy etyki. Bo czy etyczne jest zmienianie genów dziecka zanim ono się urodzi? Myślę, że pod względem technologicznym przed nami jest jeszcze długa droga, żeby móc to robić. Pojawiają się doniesienia, że komuś się udało, ale to bardzo trudne technicznie, więc nie sądzę, żeby w najbliższym czasie był to problem, z którym będziemy się mierzyć. Zapewne kiedyś technologicznie będziemy gotowi do takich działań, pozostanie wówczas problem etyczny. Dziś natomiast nie jest to jeszcze problem etyczny, gdyż na razie to bardzo trudne do przeprowadzenia.

 

 

 

Podsumowanie
Mechanizm dziedziczenia - na czym polega?
Tytuł
Mechanizm dziedziczenia - na czym polega?
Opis

Dziedziczenie genów to niezwykle ciekawe, lecz skomplikowane zagadnienie. Dr Paweł Zawadzki mówi o mechanizmie dziedziczenia oraz o metodach "naprawiania" genów.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *