Mutacje genetyczne a choroby rzadkie

dr n. med. Marzena Wojtaszewska – analityk genomowy, MNM Diagnostics; członkini Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów

https://mnm.bio

Wielkopolskie Centrum Zaawansowanych Technologii, Umultowska 89C, 61-614 Poznań

Mutacje genetyczne mogą powstawać jeszcze w łonie matki

Choroby rzadkie to bardzo rozległa dziedzina, która obejmuje w zasadzie wszystkie choroby, także część chorób nowotworowych. Dotykają nas one w wyniku jakiejś mutacji genetycznej, którą mogliśmy odziedziczyć po mamie lub tacie.

Mutacje genetyczne mogą też powstać na bardzo wczesnym etapie naszego rozwoju, jeszcze w łonie mamy. Choroby rzadkie mogą dotyczyć każdego narządu. Manifestują się w bardzo różny sposób, są diagnozowane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych. Tutaj nie ma reguły. Są to bowiem wszystkie choroby, które dotyczą błędnie działającego genu lub kilku genów.

Szczególną grupą chorób rzadkich są te powodowane przez małe zmiany genetyczne. Przez mutację w pojedynczym genie, który został odziedziczony po obojgu rodzicach – od mamy i taty. To tzw. choroby recesywne.

Mutacje genetyczne u dziecka mogą powstawać w łonie matki

Mutacje genetyczne są przyczyną chorób rzadkich. To choroby, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 000 tys osób. Wiele chorób rzadkich ujawnia się tuż po urodzeniu lub w dzieciństwie. Należą do nich m.in. rdzeniowy zanik mięśni, Choroba Fabry’ego.

Mutacje genetyczne – częste choroby rzadkie

Choroby rzadkie dotyczą jednej na 21-25 osób populacji (tak się w tej chwili uważa). Tak więc choroby rzadkie wbrew pozorom są dosyć częste. Po prostu każda z tych chorób z osobna jest bardzo rzadka natomiast, jeżeli zsumujemy wszystkie choroby rzadkie to już robi się z tego kilka lub nawet kilkanaście czy kilkadziesiąt procent populacji ludzkiej. Tak naprawdę każdy z nas w swoim otoczeniu ma co najmniej jedną osobę z chorobą rzadką. Może to być choroba, o której wiemy, może też być taka, z którą borykają się ci ludzie, ale my tego nie widzimy.

Istnieją choroby rzadkie, które dotyczą wad metabolizmu. Na przykład w wyniku choroby nie jesteśmy w stanie odpowiednio trawić wszystkich substancji pokarmowych. Związki, które powstają w sposób nieprawidłowy jako pochodne tych źle strawionych związków pokarmowych odkładają się w naszym ciele albo są usuwane z moczem i powodują różne dolegliwości ze strony nerek albo układu nerwowego. Choroby te często objawiają się w wieku dziecięcym.

Inną grupą są wady, które prowadzą do chorób neurologicznych. Są choroby, które uszkadzają tzw. płytki motoryczne, czyli nerwy odpowiadające za ruch naszych mięśni. To choroby nerwowo-mięśniowe, np. dystonia miotoniczna albo rdzeniowy zanik mięśni, o którym się w tej chwili dużo mówi.

 

 

 

Podsumowanie
Mutacje genetyczne a choroby rzadkie
Tytuł
Mutacje genetyczne a choroby rzadkie
Opis

Choroby rzadkie wbrew pozorom występują dosyć często. O przyczynach i rodzajach tych chorób mówi dr n. med. Marzena Wojtaszewska – analityk genomowy.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *