dr n. med. Marzena Wojtaszewska – analityk genomowy, MNM Diagnostics; członkini Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów
https://mnm.bio
Testy genetyczne – diagnostyka prenatalna i onkologiczna
Badanie genetyczne jest najlepszym sposobem na określenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Obecnie znamy około 7 tys. takich chorób. Każdy człowiek jest nosicielem co najmniej kilku mutacji w łańcuchu DNA. Mutacje te mogą spowodować rozwiniecie się choroby genetycznej, ponieważ uszkodzony gen przekazuje organizmowi nieprawidłowe informacje.
Testy genetyczne, medyczne, można podzielić na kilka kategorii. Są testy prenatalne, które służą diagnostyce wad wrodzonych u dziecka rozwijającego się w łonie matki. Mamy również testy przeznaczone do wykrywania chorób genetycznych (przede wszystkim tzw. chorób rzadkich) u osób już urodzonych, zarówno dzieci jak i dorosłych, oraz diagnostykę genetyczną onkologiczną, która służy dokładnemu opisaniu typu danego nowotworu i dobraniu pacjentowi spersonalizowanej terapii.
Dzięki testom genetycznym można wykryć choroby rzadkie, np. mukowiscydozę czy chorobę Fabry’ego. Testy te wykorzystuje się również w diagnostyce genetycznej onkologicznej.
Testy genetyczne – jakie zaburzenia i choroby mogą wykryć?
Dzięki testom genetycznym możemy wykryć kilka rodzajów zaburzeń. Z jednej strony oglądamy cały nasz kariotyp, czyli wszystkie chromosomy, w poszukiwaniu, szczególnie w diagnostyce chorób rzadkich i w diagnostyce prenatalnej, zmian w liczbie lub strukturze chromosomów – tych X-ów, które często widzimy na różnych filmach lub zdjęciach. Otóż te X-y, te chromosomy, mogą się złamać, mieć mniej ramion, mogą się ze sobą skleić. Wtedy istnieje ryzyko choroby genetycznej, która może zostać przekazana potomstwu. W przypadku osób dorosłych jest też zagrożenie niepowodzeniem rozrodu, niemożnością przekazania potomstwu kompletnego zestawu chromosomów i tym samym – poronieniem.
Innym rodzajem testów genetycznych są testy, które wyłapują małe zmiany, “literówki”, w naszym genomie, czyli podmianę jednego nukleotydu, jednej zasady azotowej na inną. To powoduje zmianę całego kontekstu tworzonego białka. To tak jakby w zdaniu wyraz “tata” zmienił się na wyraz “mama”. Zmienia się wtedy sens zdania. Podobnie jest w naszym organizmie. W wyniku “literówki” zmienia się całkowicie kontekst funkcjonowania komórki i w ten sposób może dojść do różnego rodzaju chorób genetycznych. Testy, które służą do wykrywania tych “literówek” w naszym genomie to tzw. testy molekularne, oparte najczęściej na reakcji PCR lub reakcji sekwencjonowania.
Testy genetyczne – jak się robi?
Kolejnym typem testów genetycznych są testy badające większe utraty lub naddatki materiału genetycznego. Są to specjalistyczne testy z pogranicza cytogenetyki i biologii molekularnej. Jednym z rodzajów tych testów jest test wykonywany metodą FISH (Fluorescencyjna Hybrydyzacja In situ; z ang. Fluorescent In Situ Hybridization). Celem takiego badania jest wykrycie w materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. Jest też metoda MLPA, za pomocą której wykrywa się m.in. zaburzenia ze spektrum autyzmu. A trzecia metoda to mikromacierze. Wszystkie te metody służą do diagnostyki zarówno chorób rzadkich, jak i pewnych chorób onkologicznych.
W diagnostyce chorób rzadkich większość testów genetycznych wykonuje się z krwi. Natomiast w przypadku chorób nowotworowych badamy zarówno krew (żeby określić predyspozycje wrodzone do nowotworu), jak i sam materiał pobrany z guza nowotworowego, żeby określić właściwości guza, co potencjalnie może służyć skuteczniejszemu leczeniu tego nowotworu.
