Choroby rzadkie to  choroby dotykające bardzo niewielki odsetek populacji – zaledwie 8%. Najczęściej mają podłoże genetyczne, trwają przez całe życie a ich przebieg bywa dramatycznie ciężki. Definicja Unii Europejskiej za chorobę rzadką każe uważać taką, która dotyka najwyżej 5 na 10 tysięcy osób.  W Polsce to prawie 3 miliony osób!

Choroby rzadkie najczęściej wykluczają normalne funkcjonowanie.  Ponad 50% przypadków ujawnia się w dzieciństwie. Część diagnozowana jest późno, bo ze względu na  swoją  niepospolitość  nie wygenerowały odpowiednich narzędzi diagnostycznych, a wiedza o nich jest trudno dostępna.

Na liście chorób rzadkich znajduje się trochę ponad 6000 jednostek.  Rzecznik Praw Pacjenta dysponuje listą klinik diagnostycznych, które zajmują się chorobami rzadkimi. 

Chorzy na choroby rzadkie  często latami nie mogą się doczekać naukowego opracowania  etiologii i obrazu klinicznego swoich przypadłości. Za tym idzie trudność w dostępie do terapii, najczęściej nie refundowanych.  Rządy państw w pierwszej kolejności zajmują się pracami nad chorobami, które przybierają postać epidemii lub ich powszechność jest znaczna.

Na liście chorób rzadkich są:  rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość, wrodzona łamliwość kości, zespół Retta, choroba Fabry’ego, defekt osierdzia i przepony, choroba Pompego, karłowatość, porfiria, mukowiscydoza, sarkoidoza etc.