Badania prenatalne pod kątem choroby Fabry’ego

dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha – II Katedra chorób wewnętrznych UJ Collegium Medicum Kraków

Badania prenatalne pomagają wykryć choroby wrodzone i genetyczne

Takie badania robi się, aby ocenić stan zdrowia dziecka jeszcze w łonie matki. Dzięki temu można stwierdzić, czy dziecko prawidłowo się rozwija i określić stopień ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Badania prenatalne są sprawą dyskusyjną. Na pewno można dzięki nim wykryć chorobę Fabry’ego, ponieważ jest ona dziedziczona z chromosomem X. Jeżeli pobierzemy materiał możemy sprawdzić, czy choroba jest obecna czy nie. Trzeba w tym celu wykonać badania genetyczne, stwierdzające obecność mutacji. Dotyczy to sytuacji, w której wiemy, że choroba występuje w rodzinie i dzięki badaniom prenatalnym możemy zweryfikować, czy u poczętego dziecka wystąpiła mutacja genu.

Badania prenatalne pod kątem choroby Fabry'ego nie muszą być wykonywane u każdej ciężarnej kobiety

Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Amniopunkcja to badanie inwazyjne, polegające na nakłuciu worka owodniowego i pobraniu do analizy płynu owodniowego.

Zmutowany gen nie zawsze powoduje chorobę

Nie ma natomiast sensu wykonywanie badań prenatalnych pod kątem choroby Fabry’ego u każdej kobiety, która jest w ciąży, ponieważ jest to choroba, która występuje bardzo rzadko. Chciałabym dodatkowo zwrócić uwagę na jedną rzecz: nawet jeżeli stwierdzi się obecność mutacji, która powoduje chorobę Fabry’ego nie oznacza to, że dziecko będzie chore. Wynika to z tego, że penetracja genu może być niepełna i mimo, że wystąpiła mutacja, choroba może się nie ujawnić lub jej manifestacja może być niewielka. Dlatego obecnie nie ma żadnych zaleceń, aby wykonywać takie badania prenatalne, ponieważ ich znaczenie w kwestii długoterminowych rokowań, wystąpienia czy postępu choroby nie jest wystarczające.

Badania nieinwazyjne

Badania prenatalne to badania, które wykonuje się u płodu podczas trwania ciąży. Dzięki nim można wykryć około 200 różnych chorób, m.in.: chorobę Fabry’ego, zespół kociego krzyku, zespół Downa, dystrofię mięśniową Duchenne’a, mukowiscydozę, fenyloketonurię, zespół Turnera i wiele innych.

Badania te dzielą się na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Badania nieinwazyjne to np. USG, test PAPP-A, pozwalający ocenić ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby chromosomów; test potrójny czy badanie NIFTY, które umożliwia bardzo dokładne określenie ryzyka urodzenia dziecka z wadą chromosomową. Badania nieinwazyjne nie dają jednak stuprocentowej pewności, czy u dziecka rozwinie się dana choroba. Dlatego, jeżeli wyniki budzą wątpliwości czy istnieje podejrzenie wady genetycznej, kobieta kierowana jest na dodatkowe testy, które należą do grupy badan inwazyjnych.

Badania inwazyjne

Polegają one na nakłuciu powłok brzusznych i pobrania z pęcherza płodowego materiału genetycznego. Są to: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza i fetoskopia.

Amniopunkcja to nakłucie macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobranie kilku mililitrów płynu owodniowego z żywymi komórkami złuszczonymi z nabłonka owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego płodu. Komórki te hoduje się, a następnie poddaje, w zależności od potrzeb, badaniu cytogenetycznemu, czyli analizie chromosomów pod kątem aberracji np. trisomii, albo molekularnemu, czyli badaniu DNA w kierunku mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni i wielu innych chorób. Badanie robi się zazwyczaj po 14. tygodniu ciąży.

Biopsja trofoblastu polega na pobraniu próbki tkanek trofoblastu –  struktury, z której tworzy się łożysko, a której komórki są genetycznie identyczne jak komórki płodu. W tym celu nakłuwa się powłoki brzuszne lub przez kanał szyjki wprowadza się cewnik do macicy. Dzięki badaniu, które wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, można wykryć różne wady chromosomalne, np. zespół Downa.

Kordocenteza to inaczej punkcja pępowiny, badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej poprzez powłoki brzuszne, pod kontrolą USG. Pobrane komórki krwi oraz osocze bada się pod kątem genetycznym i biochemicznym.

Podczas fetoskopii, pod kontrolą USG wprowadza się do macicy endoskop. Dzięki temu lekarz może obejrzeć płód, łożysko, pobrać próbki krwi pępowinowej oraz fragmentów tkanek, m.in. skóry, wątroby. Badanie pozwala wykryć dodatkowo wady ciała – twarzy, kończyn.

 

 

Podsumowanie
Badania prenatalne pod kątem choroby Fabry'ego
Tytuł
Badania prenatalne pod kątem choroby Fabry'ego
Opis

Dzięki badaniom prenatalnym można u dziecka jeszcze w łonie matki wykryć wiele chorób genetycznych i wad wrodzonych. Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha z Katedry chorób wewnętrznych UJ Collegium Medicum w Krakowie, mówi o badaniach prenatalnych pod kątem choroby Fabry'ego.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *