dr Magdalena Kaczorowska-Frontczak
specjalista pediatra, specjalista neurolog dziecięcy.
Epilepsja to predyspozycja do występowania napadów padaczkowych.
Jedną z najważniejszych grup ryzyka są osoby, które mają tzw. zmiany strukturalne w obrębie mózgowia.
Badanie EEG, czyli elektroencefalografia, to nieinwazyjna metoda diagnostyczna służąca do badania bioelektrycznej czynności mózgu. Podczas badania do skóry czaszki przymocowane są elektrody rejestrujące aktywność neuronów kory mózgowej (przyp.red.).
Epilepsja to po polsku padaczka. Padaczka to pewna predyspozycja organizmu do występowania napadów padaczkowych. Jest to stan mózgu, w którym obniżony jest próg drgawkowy i występuje gotowość do generowania powtarzających się napadów padaczkowych.
Diagnostyka epilepsji
Nie ma żadnego badania diagnostycznego, które w sposób pewny mogłoby pozwolić na rozpoznanie padaczki i nie ma też żadnego badania, które w sposób pewny zwalniałoby z takiego rozpoznania.
Według kiedyś przyjętych kryteriów padaczkę rozpoznawano w momencie wystąpienia dwóch tzw. nieprowokowanych napadów padaczkowych. W 2014 roku Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa zrewidowała te kryteria – w dalszym ciągu rozpoznajemy padaczkę, gdy wystąpią dwa tzw. nieprowokowane napady padaczkowe, ale stwierdzamy ją także, gdy wystąpi jeden taki napad, w momencie kiedy istnieje taka zmiana strukturalna w mózgu, która zwiększa w sposób istotny ryzyko powtórzenia napadów.
Kolejnym kryterium jest rozpoznanie tzw. zespołów padaczkowych, zespołów elektro-klinicznych – bardzo charakterystycznych zestawień rodzajów napadów i bardzo charakterystycznych wzorców zapisu EEG. W tych trzech sytuacjach, zgodnie z zaleceniami ekspertów Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej, usprawiedliwione jest postawienie rozpoznania padaczki.
Wywiad – najważniejsze narzędzie diagnostyczne
Tak więc najważniejszym badaniem diagnostycznym jest tak naprawdę wywiad. Zdarza się, że w przypadku np. omdleń, wykonywane jest badanie elektroencefalograficzne (tzw. badanie EEG) i zdarza się, że w tym badaniu wychodzą jakieś nieduże zmiany, np. jakieś pojedyncze fale ostre. Rodzice wówczas bywają bardzo zdenerwowani, bo wydaje im się, że taki zapis EEG oznacza padaczkę, gdy tymczasem nie ma takiego przełożenia.
Oczywiście badanie EEG wykonujemy w przypadku, kiedy rozpoznamy już padaczkę, bo m.in. pozwala nam ono lepiej dopasować leczenie, lepiej prognozować przebieg padaczki u danego dziecka. Natomiast prawidłowe badanie EEG nie sprawi, że zrezygnujemy z rozpoznania padaczki w momencie, kiedy występują typowe objawy kliniczne.
Podobnie, kiedy mamy nieprawidłowy zapis EEG, a nie mamy objawów wskazujących na tło padaczkowe, wówczas zapis EEG nie usprawiedliwia rozpoznania padaczki.
Podsumowując: najważniejszy jest wywiad, najważniejsze są objawy kliniczne – występowanie nieprowokowanych napadów padaczkowych, nieprowokowanych tzn. niezwiązanych z infekcją, z gorączką, ani z hipoglikemią, czyli spadkiem stężenia glukozy we krwi. To muszą być nieprowokowane niczym, występujące “w pełni zdrowia” napady padaczkowe.
Jakie są grupy ryzyka rozwoju padaczki?
Jedną z najważniejszych grup ryzyka stanowią osoby, które mają tzw. zmiany strukturalne w obrębie mózgowia.
Takie zmiany, jakieś nieprawidłowości widoczne w badaniu obrazowym lub w badaniu rezonansem magnetycznym zawsze stwarzają pewne ryzyko wystąpienia napadów drgawek czy napadów padaczkowych.
Taka zmiana strukturalna może wynikać z wady wrodzonej, może to być jama poudarowa; mogą to być także zmiany pozapalne oraz – jak my to nazywamy – zmiany poniedotlenieniowe, związane z encefalopatią niedotlenieniowo-niedokrwienną u noworodków, gdzie dochodzi do dużego niedotlenienia w okresie okołoporodowym. Przyczyną zmian mogą być także guzy, szczególnie te nowotworowe, torbiele albo duże malformacje naczyniowe.
Do innych czynników ryzyka zaliczamy neuroinfekcje, które mogą dawać zmiany strukturalne, np. wodogłowie.
Pewną rolę odgrywają też czynniki genetyczne. Są zespoły genetyczne, w przebiegu których częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się padaczkę. Są to m.in. zaburzenia chromosomowe, np. trisomia chromosomu 21, czyli Zespół Downa i inne trisomie, jak np. zespół Angelmana – jest szereg zespołów genetycznych, w przebiegu których padaczka występuje rzeczywiście często. Czasem mamy do czynienia z predyspozycją rodzinną. W badaniach populacyjnych wykazano, że w populacji ogólnej odsetek zachorowań na padaczkę wynosi około 1%. A w momencie kiedy mamy krewnego pierwszego stopnia chorującego na padaczkę, to ryzyko wzrasta do 3%.
Zobacz też:
Neuroinfekcje i konsekwencje neuroinfekcji.
